MyOme a prezentat date dintr-un poster la conferința Societății Americane de Genetică Umană (ASHG), care sa concentrat pe scorul de risc poligenic integrat (caIRS), care combină genetica cu factorii de risc clinici tradiționali pentru a îmbunătăți identificarea persoanelor cu risc ridicat pentru boala coronariană. (CAD) pentru diverse populații.
Rezultatele au demonstrat că caIRS a identificat mai precis persoanele cu risc crescut de a dezvolta boală coronariană, în special în cadrul categoriilor de risc clinic limită sau intermediare și pentru persoanele din Asia de Sud.
În mod tradițional, cele mai multe instrumente și teste de evaluare a riscurilor CAD au fost validate pe o populație relativ restrânsă, potrivit Akash Kumar, MD, PhD, director medical și științific al MyOme.Instrumentul cel mai frecvent utilizat, Ecuația de cohortă (PCE) a bolii cardiovasculare aterosclerotice (ASCVD), se bazează pe măsuri standard, cum ar fi nivelurile de colesterol și starea diabetului, pentru a prezice un risc de CAD pe 10 ani și pentru a ghida deciziile privind inițierea tratamentului cu statine, a remarcat Kumar. .
Integrează milioane de variante genetice
Scorurile de risc poligenic (PRS), care adună milioane de variante genetice cu dimensiuni reduse ale efectului într-un singur scor, oferă potențialul de a îmbunătăți acuratețea instrumentelor de evaluare a riscului clinic”, a continuat Kumar.MyOme a dezvoltat și validat un scor de risc integrat care combină un PRS cu descendență încrucișată cu caIRS.
Constatările cheie din prezentare au arătat că caIRS a îmbunătățit semnificativ discriminarea în comparație cu PCE în toate cohortele de validare și strămoșii testați.CaIRS a identificat, de asemenea, până la 27 de cazuri suplimentare de CAD la 1.000 de persoane din grupul PCE limită/intermediar.În plus, indivizii din Asia de Sud au prezentat cea mai substanțială creștere a discriminării.
Scorul de risc MyOmes integrat poate îmbunătăți prevenirea și gestionarea bolilor în cadrul asistenței medicale primare prin identificarea persoanelor cu risc crescut de a dezvolta CAD, care altfel ar fi fost ratate, a spus Kumar.„În mod remarcabil, caIRS a fost semnificativ eficient în identificarea persoanelor din Asia de Sud cu risc de CAD, ceea ce este crucial datorită ratei lor de mortalitate aproape dublă în comparație cu europenii.”
Prezentarea posterului Myome a fost intitulată „Integrarea scorurilor de risc poligenic cu factorii clinici îmbunătățește predicția de risc pe 10 ani de boala coronariană”.
Ora postării: 10-nov-2023